Lima Fakta tentang Gen Kanker Payudara

AKTRIS dan aktivis kemanusiaan, Angelina Jolie, mengguncang internet dan komunitas medis dengan memutuskan melaksanakan mastektomi ganda setelah gen BRCA1 positif rusak.
Angelina melakukan prosedur untuk mengurangi risiko kanker payudara (dari 87% menjadi di bawah 5%) dan kanker ovarium. Penyakit itulah yang merenggut nyawa ibu Angelina pada 2007 di usia 56 tahun.

Banyak pasien dan ahli dalam komunitas kanker payudara memuji keputusan Jolie yang dianggap berani. Namun bagi orang awam, penting untuk memahami bagaimana tindakan Angelina tidak selamanya juga tepat untuk orang lain, seperti dilansir Dailymail.

1. Sebagian besar kasus kanker payudara bukan karena mutasi genetik BRCA

Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah jenis penekan tumor. Ketika berfungsi secara normal, mereka membantu mencegah pertumbuhan sel tak terkendali yang dapat menyebabkan tumor ganas. Ketika gen BRCA bermutasi rusak, hal itu bisa mengarah pada perkembangan payudara herediter dan kanker ovarium, menurut HealthDay News.

Mutasi genetik membuat hanya menjadi penyebab 5%-8% dari semua kasus kanker payudara, ujar Nancy Snyderman, MD, kepala editor medis NBC. Mayoritas penderita kanker payudara tidak memiliki mutasi BRCA. Jolie memilih untuk melakukan pengujian karena ibunya didiagnosa menderita kanker ovarium pada usia muda.

2. Kebanyakan wanita tidak perlu dan tidak harus melakukan pengujian genetik

Bertanya-tanya apakah Anda harus melakukan pemeriksaan jika gen BRCA Anda bermutasi? Hanya wanita yang memiliki risiko kanker dari keluarga lah yang melakukan pengujian ini.

MD Anderson Cancer Center di University of Texas mengatakan, penting untuk fokus pada kerabat yang tepat sebelum mengambil kesimpulan tentang sejarah kanker keluarga Anda. Kriterianya adalah sebagai berikut:

? Lihatlah sejarah kesehatan keluarga pada tingkat pertama (orangtua, saudara kandung, anak-anak) dan kerabat tingkat dua (kakek-nenek, bibi, paman, keponakan).

? Anda mungkin ingin mempertimbangkan melakukan uji gen BRCA jika satu orang atau lebih dari keluarga Anda (keluarga dari pihak yang sama) didiagnosis menderita jenis kanker yang sama, mutasi BRCA1 atau BRCA2 , menderita kanker payudara atau kanker ovarium sebelum 50 tahun, menderita kanker payudara dan ovarium secara bersamaan, atau kanker payudara pada pria.

? Orang Ashkenazi (Eropa Timur) keturunan Yahudi dan memiliki satu atau lebih kerabat yang sesuai dengan diagnosa di atas mungkin memiliki risiko tinggi mengalami mutasi BRCA.

Mutasi BRCA terdeteksi dengan tes darah melalui laboratorium yang khusus dan hasilnya bisa keluar dalam waktu beberapa pekan.

3. Tidak semua orang dengan gen BRCA rusak akan menderita kanker.

Gen BRCA yang cacat memang meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium secara dramatis. Menurut HealthDay News, sekira 60% wanita dengan mutasi genetik akan didiagnosis menderita kanker payudara; wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 lima kali lebih mungkin menderita kanker payudara dibandingkan wanita tanpa mutasi tersebut.

Itulah alasan beberapa ahli percaya bahwa keputusan untuk menghilangkan kedua payudara, seperti yang Jolie lakukan, serta ovarium Anda, adalah salah satu langkah cerdas bagi orang yang gennya positif bermutasi berdasarkan tes. Dr Stephanie Bernik, kepala bedah onkologi di Lenox Hill Hospital di New York City mengatakan kepada HealthDay News bahwa mastektomi ganda "pilihan terbaik bagi seseorang dengan BRCA-positif."

Tapi tidak semua orang yang gen BRCA-nya positif bermutasi memiliki risiko menderita kanker payudara dan ovarium yang sama persis. Seperti yang tertera dalam situs Dr. Susan Love Research Foundation, peneliti percaya bahwa siapa pun dengan mutasi BRCA1 memiliki risiko 80% terkena kanker payudara dalam hidup mereka.

"Tapi ini didasarkan pada studi dari keluarga dengan banyak kasus kanker payudara dan ovarium. Tambahan studi yang dilakukan pada wanita yang memiliki mutasi genetik, tetapi memiliki lebih sedikit kerabat yang menderita kanker payudara menemukan bahwa risiko mereka menderita penyakit tersebut lebih rndah sekitar 37%-60%," tulis situs tersebut.

Risiko dapat sangat bervariasi dan beberapa pasien mungkin lebih nyaman dengan menonton dan menunggu daripada melakukan operasi. Para ahli merekomendasikan siapa pun yang mempertimbangkan melakukan pengujian genetik untuk kanker payudara atau ovarium harus berkonsultasi dengan seorang konselor genetik yang dapat membantu memberikan sisi baik dan buruk dari pengujian dan perawatan tersebut.

4. Anggota keluarga yang memiliki risiko tertinggi harus diuji terlebih dahulu

Menurut situs Atlantic Health System, jika kanker sudah menjadi penyakit turun-temurun di keluarga Anda, pertama-tama ujilah anggota keluarga dengan risiko mengalami mutasi tertinggi. Yang dimaksud adalah seseorang yang sudah didiagnosis menderita kanker payudara atau ovarium pada usia muda, biasanya sebelum 40 tahun.

Editor situs tersebut menjelaskan, "Bahkan jika ada mutasi dalam keluarga, seorang wanita dengan kanker payudara di lanjut usia (misalnya, setelah usia 65 tahun) masih dapat mengembangkan kanker, bukan karena mewarisi mutasi. Melakukan pengujian terhadap dirinya mungkin akan menangkap mutasi dalam keluarga."

Jika orang pertama yang diuji dalam sebuah keluarga tidak menderita kanker lagi, hasilnya mungkin kurang dapat diandalkan. Hasil negatif mungkin masih berarti bahwa salah satu anggota keluarga akan menderita mutasi tersebut. Ada tiga jenis tes BRCA, tergantung pada faktor-faktor risiko mutasi.

5. Tes BRCA mahal

Untuk melakukan tes ini, Anda bisa dikenai dari ratusan hingga ribuan dolar, tergantung pada seberapa besar risiko Anda menderita mutasi BRCA. (tty)

»

Posted in: